В нашем Центре доктора непрерывно проходят обучение

В нашем Центре доктора непрерывно проходят обучение, позволяющее комплексно подходить к вопросам диагностики и лечения эпилепсии и пароксизмальных состояний. В частности, 24-25 октября доктора Кирилловских Ольга Николаевна и Кудрина Дарья Сергеевна прошли очное обучение по циклу Диагностика и лечение наследственных заболеваний в г.Москва.

На данном цикле были подробно рассмотрены вопросы многообразия наследственной патологии, современные возможности ее диагностики и лечения. Цикл состоял из 144 часов онлайн-обучения и 2 дней практической работы по расшифровке результатов полногеномного секвенирования на конкретных примерах.

Известно, что нередко не удается точно определить генетическую причину тяжелых детских форм эпилепсии и различных нарушений развития, таких как расстройства артистичного спектра и умственной отсталости у детей. Даже расширенный спектр генетических исследований, включая полное секвенирование генома может не выявить причины патологии в тех случаях, когда такая причина представляется наиболее актуальной – например, если родители молоды, здоровы, без вредных привычек, а беременность протекали физиологически.

Для этого имеются объективные причины, связанные со сложностью интерпретации полученных результатов. Каждый генетический образец сравнивается со стандартной «идеальной» генетической моделью – в настоящее время это, в большинстве лабораторий, так называемая 38 версия (gh 38). Обычно находят множество отклонений от стандартный версии генома, это может быть замена отдельных аминокислот в цепочке ДНК, а иногда и делеция (выпадение) или дупликация (удвоение, утроение и т.п.) части ДНК. Но в 99% случаев это отклонения являются доброкачественными и являются основой естественной изменчивости человека, на этом основано наше многообразие и вариабельность, то что один человек не похож на другого. Но в одном проценте случаев, эти отклонения от стандартного генома могут быть критичными и являются причиной заболевания. Задача врача генетика заключается том, чтобы вывить именно то изменение структуры ДНК, которое является причиной заболевания: с одной стороны, не уйти в гипердиагностику и не «притянуть за уши» доброкачественную вариацию, с другой стороны не пропустить возможную «казуативную» причину болезни. Это очень сложная и кропотливая работа, требующая высокой квалификации врача, педантичности и возможности ориентироваться в различных многоообразных англоязычных базах данных, которые, к тому же, постоянно обновляются. Именно интерпретацией полученных генетических данных мы и учились заниматься в рамках данного цикла.

Подробно разбирался алгоритм работы в таких базах данных, как Franklin, VarSom, ClinGen, Decipher, OMIM т.п.

Наши педагоги – Шарков А.А. и Канивец И.В. имеют признанный авторитет в мировом научном медицинском сообществе. В заключительный день нам удалось самостоятельно разобраться с конкретными клиническими примерами из реальной медицинской практики и определить степени патогенности найденных изменений в геноме пациентов.

Некоторые из изменений в геноме пациента относятся к вариантам с неизвестным клиническим значением и здесь начинается самое сложное – необходимо изучить множество научных статей и публикаций (99% из них на английском языке) и решить, имеют ли найденные варианты в геноме пациента отношение к имеющемуся заболеванию или нет. В редких случаях требуется проведение специального функционального исследования на базе МГЦ г. Москва, где на биологических моделях воспроизводят данную генетическую поломку и определяют, какой биохимический механизм нарушен и может ли он являться причиной болезни.

Надеюсь, что данная заметка поможет приблизить к пониманию того, насколько сложен поиск генетических причин заболевания и почему мы не всегда можем получить ответ на вопрос родителей пациента – почему такая патологи случилась у моего ребенка. Тем не менее база данных наследственных заболеваний (OMIM) все время обновляется и пополняется, и мы все больше знаем о геноме человека и о возможных вариантах профилактики и лечения.

Благодарим врачей-преподаватей цикла (действующих сотрудников МЦ Геномед г.Москва) Шаркова Артема Алексеевича и Кранивец Илью Вячеславовича за доступное и интересное изложение информации.