Клинический случай тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества у ребенка 6 лет

А. И. Гречихина, Н. Ю. Перунова
Областной детский центр эпилепсии и пароксизмальных состояний, ГБУЗ СО «Областная детская клиническая больница № 1», г. Екатеринбург; МКДЦ «Альфа-ритм», г. Екатеринбург.

Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества (ТМЭМ, синдром Драве) — эпилептическая энцефалопатия с дебютом на первом году жизни, проявляющаяся фебрильными и афебрильными генерализованными и фокальными приступами с наличием миоклонических пароксизмов в типичных случаях, отставанием в психическом развитии и резистентностью к антиэпилептической терапии.

Цель работы:продемонстрировать клинический случай течения синдрома Драве у ребенка 6 лет.

Методы:проспективно прослежено течение тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества в течение 5 лет у ребенка с изначальным отставанием нервно-психического развития.

Результаты: Заболевание дебютировало в возрасте 1 года с серийных гемиконвульсий, возникших на фоне ОРВИ, субфебрильной температуры. В дальнейшем присоединились афебрильные аутомоторные, вторичногенерализованные судорожные приступы, атипичные абсансы высокой частоты. Серийное течение заболевания сменилось циклолептическим. Приступы оставались резистентны к терапии вальпроатами и фенобарбиталом. Перинатальный анамнез не отягощен. Рос и развивался с задержкой. В неврологическом статусе выявлена рассеянная неврологическая симптоматика: диффузная мышечная гипотония, гиперрефлексия, умеренная атаксия, выраженная моторная неловкость. Ребенок малоконтактен, поведение аутичное, речь лепетная. На момент дебюта заболевания в межприступный период на ЭЭГ эпилептиформных изменений не выявлено, отмечалось замедление основной активности. При нейровизуализации (МРТ головного мозга) выявлены неспецифические изменения – негрубая корковая атрофия. Отмечается наследственная отягощенность – эпилепсией страдает троюродный брат ребенка по материнской линии.
Через 2 года от дебюта в клинической картине заболевания появились миоклонические приступы в виде вздрагиваний плечевого пояса, серийные, преимущественно при засыпании и пробуждении. На ЭЭГ в этот период отмечалась региональная в виде комплексов «острая-медленная волна» и диффузная «спайк-полиспайк-медленная волна» эпилептиформная активность. На фоне дуотерапии депакином 500 мг/сут. и топамаксом 100 мг/сут. удалось добиться прекращения дневных миоклонических приступов, фокальных моторных, вторичногенерализованных судорожных приступов. Поведение стало более упорядоченным, уменьшились явления атаксии, улучшилась походка. Сохраняются ночные миоклонические приступы, алалия, нарушения поведения в виде агрессивности, гиперактивности. На ЭЭГ регистрируется региональная эпилептиформная активность в правой лобно-центральной области.
Анализируя представленный выше клинический случай, можно выделить следующие клинические критерии синдрома Драве у детей с впервые возникшими фебрильнопровоцируемыми приступами:
1. дебют на 1-м году жизни;
2. начало заболевания с фебрильно-провоцируемых серийных гемиконвульсий, длительностью более 15 минут (в развернутой стадии заболевания присоединяются миоклонические приступы);
3. приступы провоцируются невысокой лихорадкой (ниже 38);
4. сочетание фебрильных пароксизмов с афебрильными;
5. высокая частота приступов;
6. задержка психо-речевого развития
7. при ЭЭГ исследовании отмечается замедление основной активности фона (в развернутой стадии – сочетание региональной и диффузной эпилептиформной активности);
8. при МРТ констатируется диффузная церебральная атрофия;
9. характерна практически абсолютная резистентность ко всем методам терапии.
ТМЭМ имеет неблагоприятный прогноз. Приступы не удается купировать полностью в подавляющем большинстве случаев. Персистирование приступов в сочетании с интеллектуально-мнестическим дефицитом приводит к значительному нарушению социальной адаптации пациентов.